Centro SLA

Il Centro SLA di Novara nasce nel 2004 come centro di assistenza e di ricerca clinica nell’ambito della struttura complessa a direzione universitaria “Neurologia” dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Maggiore della Carità” di Novara ed attualmente rappresenta un punto di riferimento nazionale ed internazionale per la diagnosi, la cura e la ricerca delle malattie del motoneurone, sotto la responsabilità della dottoressa Letizia Mazzini nell’ambito della SCDU Neurologia, diretta dal professor Roberto Cantello.
La Sede del Centro SLA, padiglione C, terzo piano.

Il Centro è nato su modello dei più importanti Centri Internazionali in Europa e negli USA e secondo le linee guida Internazionali dell’American Academy of Neurology e dell’European ALS Consortium (EASLC) Task Force dove viene puntualizzata l’importanza dell’approccio multidisciplinare sul paziente affetto da SLA.
Studi recenti condotti in tutto il mondo e confermati dal nostro Registro Piemontese hanno inequivocabilmente dimostrato che una presa in carico del paziente da parte di un’èquipe multidisciplinare esperta è in grado di modificare positivamente la prognosi sia sulla sopravvivenza che sulla qualità di vita del paziente con SLA.
Il paziente è infatti il principale attore del Centro ed è attorno a lui che viene costruito il lavoro dei professionisti tutti dotati di grande competenza professionale ma anche di grande spessore umano.
Al centro della cura ci sono le esigenze complessive del paziente seguito in ogni fase della malattia . Tutto il personale del Centro prende in carico non solo la malattia del paziente ma anche tutte le problematiche personali e familiari che essa comporta.
Alla cura si affianca la ricerca scientifica per dare risposte multidisciplinari a questa malattia degenerativa che non è incurabile come sembra”.
Il Centro è un luogo di confronto continuo tra gli specialisti e le persone in cura per una continua presa in carico capace di affrontare sia l’elevata complessità clinica e scientifica sia l’assistenza ordinaria.
L’obiettivo è garantire la migliore qualità di vita possibile al malato.

Ogni anno vengono visitati più di 200 nuovi pazienti, provenienti da tutte le Regioni italiane e da alcuni paesi europei limitrofi per nuova diagnosi o per conferma diagnostica.

A questo scopo vengono dedicati 4 ambulatori specialistici settimanali. Il tempo di attesa medio è di 10 giorni per i pazienti piemontesi e 20 giorni per i pazienti fuori Regione. Il servizio di prenotazione si premura di dare priorità alle visite più urgenti e di rispondere al massimo possibile alle esigenze del paziente, che spesso affronta in condizioni di importante disabilità un viaggio lungo.
I pazienti che provengono da area geografica limitrofa al Centro (Piemonte e Lombardia) o in minor misura su loro richiesta anche da altre regioni vengono presi in carico dall’èquipe multidisciplinare e sottoposti a controlli periodici bi o trimestrali a seconda dello stadio di malattia.

Sono circa 80 i pazienti seguiti con follow-up periodico.

Il Centro inoltre svolge attività di consulenza e supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale, attività formativa per operatori sanitari e volontari, informazione ai malati e alle Associazioni sulla malattia e le terapie. Partecipa alla definizione dei protocolli clinici per la diagnosi e la gestione del trattamento e di ricerca con scambio di informazioni con altri Centri e Organismi nazionali e internazionali.
Nel 2004 e 2007-2008 il Centro ha partecipato ai lavori della Commissione Ministeriale per la diagnosi e la cura della SLA da cui è nato un documento pubblicato su rivista scientifica internazionale. Partecipa inoltre al tavolo tecnico regionale dedicato alla assistenza e cura della SLA. Dal 30 dicembre 2009 con Deliberazione della Giunta Regionale n. 27-12969, il Centro è stato indicato come Centro Regionale Esperto SLA.
La struttura risponde inoltre a tutti i requisiti richiesti dalla CE per la rete di riferimento europea per le malattie rare (European Reference Network).

DIAGNOSI

La diagnosi viene formulata secondo gli standard internazionali. Sono disponibili tutti i metodi di indagine richiesti.
Strumentali:
Neurofisiologia (Elettromiografia,Potenziali Evocati Motori, EEG ), Neuroradiologia (RMN, TC), Medicina Nucleare/PET

Laboratoristici (biochimici, molecolari, citogenetici): Esame liquor chimico fisico, citologico, virologici, laboratorio

Test genetici
Tutte le procedure vengono effettuate in regime di Day Service o Day Hospital.
Solo in una minima parte di casi (10%) si rende necessario il ricovero presso il reparto di Neurologia, generalmente per motivi di lontananza geografica dalla sede di residenza.
Al momento della diagnosi viene stilata la certificazione diagnostica di malattia rara e il piano terapeutico che per i pazienti piemontesi viene redatto nel Registro Regionale delle Malattie Rare.
Per quanto riguarda i pazienti piemontesi su presentazione del piano terapeutico le ASL di pertinenza consegnano al paziente tutti i farmaci prescritti attinenti alla malattia.

FOLLOW-UP

I pazienti che provengono da area geografica accessibile al Centro (Piemonte e Lombardia) o in minor misura su loro richiesta anche da altre regioni vengono sottoposti trimestralmente ad una valutazione multidisciplinare in cui vengono valutate tutte le problematiche inerenti la patologia neurologica e le complicanze ad essa connesse attraverso una rete preferenziale di consulenze.

A questo scopo viene dedicato un Day Service settimanale.

Al fine di personalizzare gli interventi sul paziente SLA viene identificato il grado di compromissione funzionale tenendo in considerazione il coinvolgimento dei principali domini funzionali in corso di malattia (motricità, comunicazione, alimentazione, respirazione, funzioni sfinteriche)

Le valutazioni multidisciplinari, raccolte in un’unica giornata, includono sempre:

1. visita neurologica

2. visita logopedia

3. visita dietologica e dietistica

4. visita pneumologica con spirometria ed emogasanalisi e se indicato saturimetria notturna

5. visita fisiatrica

6. colloquio con lo psicologo

Quando indicati, sono disponibili tutti gli altri specialisti (rianimatore palliativista, gastroenterologo, otorino, medico del lavoro, dermatologo,ematologo, internista, chirurgo, genetista).

Tutti gli specialisti stilano un referto per il medico di medicina generale recante la sintesi delle valutazioni effettuate e delle indicazioni terapeutiche che viene consegnato al paziente ed una copia archiviata nella cartella clinica.
Tra i medici specialisti sono assegnate borse di studio a specialisti neurologi e pneumologi per il potenziamento dell'assistenza domiciliare su tutto il territorio del Piemonte Orientale. Un ambulatorio settimanale è dedicato al follow-up dei pazienti reclutati in trials clinici sperimentali.

PRESA IN CARICO

Tutti i pazienti vengono presi in carico dalla equipe multidisciplinare attraverso le visite programmate ed una rete di consulenze telefoniche e telematiche.
E’ attivo un numero telefonico dedicato (attivo dal lunedi al venerdi dalle ore 9.00 alle ore 17.30) e un indirizzo email per consulenze, informazioni e prenotazioni ed un numero telefonico per consulenze pneumologiche urgenti.

Dal settembre 2012 è stato avviato un programma di assistenza medica domiciliare secondo un protocollo sperimentale della Regione Piemonte e in collaborazione con le ASL, per la gestione dei pazienti più gravi nelle fasi terminali con il coinvolgimento delle unità di terapie palliative del territorio del Piemonte Orientale.

Trattamenti

Tutti i pazienti ricevono il trattamento con riluzolo (l’unico attualmente registrato con l’indicazione per la SLA). In accordo con le linee guida internazionali vengono inoltre proposti, quando indicati, i trattamenti con ventilazione non invasiva e\o invasiva e in caso di disfagia con nutrizione enterale attraverso PEG.

Ventilazione non invasiva:

quando esiste l’indicazione a NIV il paziente ed i familiari vengono addestrati alla procedura generalmente in regime ambulatoriale. In casi particolari in cui si renda necessario viene programmato un breve ricovero. Al termine dell’addestramento viene fatta dallo specialista pneumologo la prescrizione dell’apparecchiatura idonea ed il paziente viene dimesso a domicilio con il ventilatore.

Ventilazione attraverso tracheotomia:

la scelta di essere sottoposto a tracheotomia e a ventilazione invasiva viene fatta dal paziente lungo il percorso di malattia ed eseguita quindi in elezione attraverso ricovero in Neurologia e nell’immediato post-operatorio con un breve ricovero in Rianimazione.

Nutrizione enterale attraverso PEG:

La procedura di posizionamento PEG e avvio della nutrizione enterale viene fatta in regime di ricovero in Gastroenterologia o in Neurologia per un periodo di circa 5-7 giorni. Il paziente viene dimesso dopo training ai familiari con alimenti e pompa di infusione già consegnati a domicilio.

ATTIVITA’ DI RICERCA

Il Centro offre un significativo contributo alla ricerca; elevata competenza ed esperienza, documentata con pubblicazioni scientifiche, riconoscimenti, attività didattica e di formazione.

La ricerca sulle cellule staminali adulte dagli aspetti biologici a quelli di manipolazione con finalità terapeutica nella SLA rappresentano un argomento di grande coinvolgimento scientifico del Centro. Questi studi sono condotti in collaborazione con numerosi prestigiosi centri di ricerca sia nazionali che internazionali in particolare negli Stati Uniti.

E' stato recentemente concluso un protocollo clinico di fase 1, quindi mirato alla verifica della sola sicurezza, relativo al trapianto di cellule staminali neuronali fetali in 18 pazienti con SLA.

I risultati dello studio sono stati presentati e discussi nel corso di un workshop internazionale che si è tenuto a Novara e che ha visto la partecipazione dei più importanti ricercatori americani ed europei su queste tematiche.

E' in corso di elaborazione il protocollo di fase II/III che si prevede potrà essere avviato entro il 2017. Lo studio clinico, che si prevede multicentrico, sarà coordinato qui a Novara mentre lo studio biologico e la produzione cellulare sarà coordinata dal professor Angelo Vescovi, Direttore Scientifico dell’IRCCS ‘Casa Sollievo della Sofferenza di San Pio’ a San Giovanni Rotondo e in collaborazione con la Emory University di Atlanta e l'Università del Michigan.

Il Centro partecipa a numerosi trials terapeutici multicentrici. Attualmente è capofila di un trial clinico multicentrico internazionale che prevede l’utilizzo di una biomolecola RNS60 altamente innovativa.

Lo studio è stato recentemente autorizzato dal comitato etico ed inizierà entro il mese di giugno 2017 il reclutamento dei pazienti.

Altro tema di grande interesse scientifico che coinvolge il centro in stretta collaborazione con il Laboratorio di Genetica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università del Piemonte Orientale diretto dalla prof.ssa S. D’Alfonso è la ricerca di nuovi geni responsabili della forma familiare della malattia o che rendano più vulnerabili o più protetti alla forma sporadica.

Il Centro SLA di Novara dispone di una banca di DNA tra le più ricche in Italia in cui sono conservati 600 campioni di DNA di pazienti completamente caratterizzati clinicamente e fa parte inoltre di collaborazioni internazionali per lo studio del genoma.

Sono in corso progetti di ricerca con collaborazioni nazionali ed internazionali per l’identificazione di fattori di rischio ambientali e collaboriamo ai registri regionali di malattia. Il Centro partecipa a trials clinici farmacologici multicentrici nazionali ed internazionali, di cui alcuni altamente innovativi aventi l'Italia ed il Centro SLA di Novara come capofila.

Dal 2012 è attivo un progetto regionale volto alla creazione di una rete assistenziale domiciliare multidisciplinare qualificata intitolato “Progetto di continuità assistenziale per i pazienti con “SLA” e le loro famiglie”.

Tutti i risultati delle ricerche sono pubblicati su riviste scientifiche internazionali e con un elevato indice di citazione. I risultati sono inoltre stati presentati su invito a numerosi prestigiosi convegni internazionali

ATTIVITA’ DI FORMAZIONE

Annualmente viene organizzato un convegno aperto a tutti gli operatori interessati ed ai pazienti per aggiornamento sui protocolli clinici, terapeutici ed assistenziali.

I collaboratori del Centro partecipano come docenti a numerosi corsi di aggiornamento sia regionali che nazionali dedicati alla SLA.

Vengono inoltre organizzati seminari e convegni di aggiornamento scientifico sia nazionali che internazionali su temi specifici di ricerca

Stretta collaborazione con le Associazioni dei pazienti

Il Centro collabora strettamente con tutte le associazioni dei pazienti e di volontariato.

E’ membro del comitato Scientifico dell’AISLA, URSLA e della Fondazione Stefano Borgonovo.