MALATTIE RARE – ENDOCRINOLOGIA

La struttura complessa a direzione universitaria “Endocrinologia” diretta dal professor Paolo Marzullo,  è Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare.

L’ambulatorio è dedicato alla diagnosi, alla presa in carico e al follow-up a lungo termine di patologie e sindromi rare di interesse endocrinologico e diabetologico, garantendo un approccio multidisciplinare e personalizzato.

In ambito endocrinologico vengono seguite patologie ipofisarie (quali sindrome di Cushing e acromegalia), patologie surrenaliche (carcinoma corticosurrenalico e feocromocitoma), patologie tiroidee (carcinoma midollare e carcinoma anaplastico), condizioni di interesse andrologico (sindrome di Kallmann e sindrome di Klinefelter) ed endocrino-ginecologico (sindrome di Turner).

In ambito metabolico e diabetologico vengono gestite forme di diabete mellito su base genetica (MODY) e vengono seguite le lipodistrofie, nonché le forme di obesità su base genetica (monogenica e poligenica), nell’ambito di percorsi diagnostico-terapeutici dedicati.

Il team partecipa attivamente a momenti formativi e scientifici di rilievo in endocrinologia e malattie rare, favorendo un costante aggiornamento su diagnosi, gestione e ricerca delle condizioni endocrine rare. Quando indicato, i pazienti vengono indirizzati a valutazione genetica specialistica, all’interno di un percorso integrato finalizzato alla conferma diagnostica, alla stratificazione del rischio e alla consulenza familiare.