La struttura complessa a direzione universitaria “Nefrologia e Trapianto Renale”, diretta dal professor Vincenzo Cantaluppi, rappresenta, il centro hub del quadrante orientale di Regione Piemonte per la diagnostica e terapia delle glomerulopatie, nefropatie tubulo-interstiziali e vascolari prevalentemente legate ad una inappropriata attivazione del sistema immunitario (es. patologie autoimmuni), tra cui si annoverano numerose malattie rare. Tra queste ultime, si possono distinguere nefropatie genetiche (es. malformazioni del rene e delle vie urinarie-CAKUT, Sindrome di Alport, nefropatie ereditarie cistiche tra cui nefronoftisi, ADPKD, ADTKD per mutazioni dei geni UMOD, MUC1, HNF1B, REN), glomerulopatie immuno-mediate (glomerulonefrite membranosa, glomerulonefrite membranoproliferativa da immunocomplessi, C3 nephropathy, nefropatia a depositi di IgA, etc.), tubulopatie (es. Sindrome di Bartter, Gitelman e Fanconi), malattie metaboliche (es. Sindrome di Dent, iperossaluria, Malattia di Fabry, etc.), microangiopatie trombotiche (es. TTP, STEC-HUS, aHUS) ed il coinvolgimento del rene in corso di altre malattie sistemiche (es. vasculiti ANCA-associate, nefrite lupica, amiloidosi, etc.).
Nell’Ambulatorio di Nefrologia appartenente alla struttura, ci sono attualmente in follow-up circa 150 pazienti affetti dalle malattie rare di interesse nefrologico sopra citate che spesso sono anche valutati collegialmente in un’ottica multidisciplinare con altre strutture specialistiche. Inoltre, sono in corso trials clinici randomizzati in ambito nazionale ed internazionale in particolare nel settore delle glomerulopatie rare immuno-mediate basate sull’utilizzo sperimentale di nuove terapie farmacologiche specifiche (inibitori del complemento, anticorpi monoclonali diretti contro linfociti B/plasmacellule, inibitori delle pathways di costimolazione linfocitaria).
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